单体型剖析胎儿的基因型
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单体型剖析胎儿的基因型

时间:2017-11-10 分享到:

   解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力确诊中心测听室内,小男孩聪聪对着仪器宣布各种频率的声响做出敏锐的反响,一旁的爸爸妈妈满面笑容。作为我国榜首例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿,聪聪现已整整一岁,各项听力目标显现正常。

   聪聪来自河北乡村,爸爸妈妈均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。这对配偶激烈巴望具有一个具有健康听力的宝宝,阻断宗族中的聋哑厄运。由王秋菊教授地点的解放军总医院耳鼻咽喉研讨所研讨团队和山东大学隶属生殖医院陈子江教授团队以及深圳华大基因研讨院等机构联合组成的课题组团体攻关,对这对配偶的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因确诊,又在胚胎成功着床后使用单体型剖析胎儿的基因型,并在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测,在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折进程后,总算在2015年年头迎来聪聪的诞生。
   据王秋菊教授介绍,现在胚胎植入前遗传学确诊(PGD)联合无创产前单体型剖析遗传性耳聋基因技能已趋于老练,完善了可仿制的孕前扫除遗传性耳聋的技能形式,正在为更多家庭带来福音,也为我国耳聋患者预防性优生供给了有力的技能支持。